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툴젠, 에이앤엘바이오와 유전자가위 플랫폼 적용 프로게리아 치료제 공동연구개발 협약 체결

박현아

입력2025-06-24 16:59:39

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툴젠은 에이앤엘바이오와 프로게리아(조로증) 치료제 개발을 위한 공동연구개발 협약식을 진행했다고 밝혔다.

허친슨길포드 프로게리아 신드롬 (HGPS)으로 알려진 프로게리아(progeria)는 800만명 당 1명의 발병률을 보이는 매우 드문 상염색체 우성 유전질환으로 진행성 유전장애다. 생후 2년 이내에 발병하게 되며 급격한 노화를 일으키게 된다. 출생 직후에는 정상처럼 보이나 1년 내에 저성장과 머리카락 빠짐 등의 프로게리아의 징후와 증상이 나타나고 대부분 병이 진행됨에 따라 결국에는 심장발작 등으로 죽음에 이르게 된다. 평균 기대 수명은 13년이지만 20년까지도 생존하는 경우도 있다고 알려져 있다. 현재까지 확실한 프로게리아 치료법은 없지만 가능성을 보여주는 연구가 진행되고 있다.

프로게리아는 세포분열 시 핵막 형성에 관여하는 라민A/C (LMNA) 유전자의 점 돌연변이에 의한 프로게린의 축적이 원인이라고 알려져 있으며, 현재 미 FDA에서 승인된 약물은 조킨비(Zokinvy)가 유일하다. 조킨비는 파네실 전이효소 저해제로 프로게린의 파네실화를 억제해 프로게린이 축적되는 것을 줄여 병의 진행을 지연시킨다.

최근에는 새로운 방법을 이용해 프로게리아를 치료할 수 있는 다수의 연구가 진행 중에 있으며 그 중 유전자 가위 플랫폼을 이용해 프로게리아 질환모델 마우스의 수명을 유의미하게 연장시킨 결과가 발표됐다. 이를 통해 유전자 가위 플랫폼이 프로게리아 환자에서도 적용될 수 있는 가능성을 보여주고 있다.

양사는 각자의 전문성을 발휘해 프로게리아 치료제를 개발하기로 했다. 툴젠은 본사가 보유하고 있는 다양한 유전자 가위 플랫폼을 테스트해 최적의 치료제를 찾고 에이앤엘바이오는 이를 전달할 최적의 AAV바이러스를 이용해 치료제를 제작하고 동물 모델을 통해 효능을 평가한다.

에이앤엘바이오 문홍성 대표이사는 “에이앤엘바이오는 창업 초기부터 AAV를 전달체로 하는 희귀질환 치료제 개발에 주력해 왔다. 이번 툴젠과의 공동연구개발을 통해 유전자가위 기술을 접목함으로써 보다 다양한 방식으로 희귀질환치료제의 제품화 가능성을 획기적으로 높일 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

툴젠 김영호 대표이사는 “유전자 가위는 수많은 질병을 고칠수 있지만 툴젠이 동시에 많은 치료제를 개발하기에는 인력과 비용에 한계가 있다. ANL 바이오 같은 훌륭한 파트너와 함께 여지껏 근본적인 치료제 개발이 불가능 했던 조로증 치료제를 공동개발해 파이프라인을 넓혀 나가고자 한다”고 밝혔다. 


박현아 [email protected]

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